Varian patogenik BRCA1 atau BRCA2
Perubahan patogenik pada BRCA yang memengaruhi pilihan terapi dan risiko keluarga.
Penanda induk: BRCA1 / BRCA2
Bukan diagnosis atau rekomendasi medis final. Perlu ditinjau dokter.
Arti klinis
Perubahan ini menunjukkan kelemahan perbaikan DNA yang dapat dimanfaatkan kategori penghambat PARP. Bila ditemukan pada gen bawaan, konseling genetik menjadi bagian penting bagi keluarga.
Cara temuan ini muncul di laporan
Diperiksa melalui sekuensing. Perlu dibedakan apakah perubahan ditemukan pada jaringan tumor saja atau juga pada gen bawaan.
Pemeriksaan yang biasanya dipakai
Ketika terapi berhenti bekerja
Resistensi dapat muncul melalui pemulihan fungsi perbaikan DNA atau perubahan lain.
Yang perlu diverifikasi
- Apakah perubahan bersifat bawaan atau hanya pada tumor.
- Klasifikasi varian pada laporan laboratorium.
- Apakah konseling genetik sudah dilakukan sebelum pemeriksaan bawaan.
Konteks penanda BRCA1 / BRCA2
Perubahan BRCA membuka kategori terapi yang memanfaatkan kelemahan perbaikan DNA pada sebagian kanker payudara, ovarium, pankreas, dan prostat. Pemeriksaan juga penting untuk menilai risiko pada keluarga, yang memerlukan konseling genetik.
Hasil negatif tidak selalu berarti tidak ada
Ringkas
- Gen
- BRCA1/BRCA2
- Varian
- BRCA1 atau BRCA2 pathogenic variant
- Jenis perubahan
- mutasi
- Dibahas pada
- Kanker Payudara, Kanker Pankreas
- Diperbarui
- 2026-09-10
Nama lain di laporan
BRCA mutation, germline BRCA, somatic BRCA
Obat yang dibahas
Kategori perawatan
Sumber
- NCI Dictionary of Cancer Terms(lembaga)
- ClinicalTrials.gov(registry)
Langkah berikutnya
Saran ini berasal dari keterkaitan antar entri di basis data TanyaKanker, bukan dari penilaian medis. Setiap saran menyertakan alasan kemunculannya.
Berikutnya untuk dipelajari
- BRCA1 / BRCA2
Penanda biologis
Alasan: Terkait melalui penanda biologis
- Kanker Pankreas
Jenis kanker
Alasan: Terkait dengan
- Kanker Payudara
Jenis kanker
Alasan: Terkait dengan
- Olaparib
Obat
Alasan: Terkait dengan
- Terapi target
Kategori perawatan
Alasan: Terkait dengan
Yang bisa Anda lakukan
- Unggah laporan medis
Susun ringkasan kasus dalam dua belas langkah
Alasan: Menjadi langkah yang paling sering dibutuhkan setelah membaca halaman ini
- Ajukan pendapat kedua
Peninjauan ulang rencana pengobatan
Alasan: Relevan ketika rencana pengobatan sedang dipertimbangkan
- Konsultasi dengan navigator
Permintaan tercatat beserta konteks halaman ini
Alasan: Untuk menanyakan langkah berikutnya secara langsung
Baru diperbarui
- Leukemia
Halaman kanker
Tanggal: Revisi data 2026-09-10
- Kanker Otak
Halaman kanker
Tanggal: Revisi data 2026-09-10
- Kanker Pankreas
Halaman kanker
Tanggal: Revisi data 2026-09-10
- Inotuzumab Ozogamicin Post-Transplant For Acute Lymphocytic Leukemia
NCT03104491 - Fase 1 / Fase 2
Tanggal: Pembaruan registri dalam 30 hari terakhir (2026-09-10)
Ingin mengikuti perubahan pada topik ini? Simpan halaman atau ikuti topik agar mudah ditemukan kembali. Lihat yang tersimpan.